DNA

Si tratta di una metodica di diagnosi prenatale non invasiva, ormai molto diffusa, in quanto, pur trattandosi di un esame di screening, presenta una buona sensibilità e specificità. L’esame consiste nella ricerca di DNA fetale libero circolante nel sangue materno che consente di rilevare le più frequenti anomalie cromosomiche (trisomie 13, 18 e 21) e i cromosomi del sesso con le relative patologie. Al prelievo di sangue della donna, per ricavare il DNA fetale, va associata un’accurata ecografia del primo trimestre. Il test ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le trisomie e del 95% per le patologie legate al sesso.

Il SSN non offre questa prestazione, mentre privatamente viene eseguito dalla stragrande maggioranza delle strutture e degli studi medici. L’esame, possibile dalla decima settimana di gravidanza, viene però spesso eseguito in dodicesima settimana per la maggiore concentrazione di DNA fetale e in quanto si tratta dell’epoca di gestazione in cui è possibile eseguire l’ecografia dettagliata del primo trimestre.

Qualora il test, eseguito al CED, dovesse dare un esito di rischio aumentato, è garantita gratuitamente una consulenza con la genetista e, in caso di necessità, la diagnosi invasiva gratuita (amniocentesi), prestazioni eseguite presso strutture esterne collegate al Consultorio, in cui la donna verrà inviata.

Il test può essere eseguito sia su gravidanze singole che gemellari, ottenute con concepimento naturale o avvenute in seguito a fecondazione assistita (autologa ed eterologa).

Il test del DNA fetale prevede ulteriori livelli di approfondimento sulla base delle esigenze della donna e nel caso in cui vi sia una storia familiare di anomalie cromosomiche.

Vi è infatti la possibilità, con un livello di analisi più approfondito, di rilevare aneuploidie (anomalie numeriche) e alterazioni strutturali a carico di tutti i cromosomi.

Un approfondimento ancora ulteriore, permette di evidenziare anche le sindromi da microdelezione (che si manifestano quando un cromosoma presenta la perdita di un piccolo segmento di DNA).

Infine, un’evoluzione del DNA test permette di individuare nel feto anche mutazioni responsabili di malattie genetiche, sia per quanto riguarda le più comuni malattie ereditarie, che per le patologie ad insorgenza de novo.

Tutti questi esami non vengono forniti dal Servizio Sanitario Nazionale, ma vanno eseguiti privatamente.

Per avere informazioni più dettagliate e per scegliere il tipo di DNA test più adatto alle proprie esigenze, occorre una consulenza con un ginecologo che, qualora lo ritenga opportuno, suggerirà l’invio da un medico genetista.